+7 (499) 110-86-37Москва и область +7 (812) 426-14-07 Доб. 366Санкт-Петербург и область

Доминантный тип наследования

Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских особей вида. При аутосомно-доминантном типе наследования признак болезнь проявляется, если ген находится в доминантном состоянии. Например в задачах по медицинской генетике люди с генотипом Aa, AA - больны есть доминантный ген A , генотип здорового человека будет записан как - aa. Примеры болезней, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу: синдром Марфана, хорея Хантингтона, нейрофиброматоз I типа. Примеры признаков человека с аутосомно-доминатным типом наследования: карий цвет глаз, праворукость. На родословной аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

Содержание:

Доминантный тип наследования

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Сцепленное с полом наследование. Разбор задачи №6.2

Насл е дственные заболев а ния, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской , выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией.

Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением Н. В основе Н. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида структурного белка или фермента. В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения изменения фенотипа локального или системного порядка.

Наиболее рациональна классификация Н. Однако поскольку биохимические механизмы большинства Н. В зависимости от того, где локализован патологический мутантный ген — в аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем , т.

Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными.

Построение и анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии см.

Родословная, характерная для аутосомно-доминантного типа наследования, представлена на рис. По аутосомно-доминантному типу наследуются, например, арахнодактилия, ахондроплазия , брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, полидактилия , птоз наследственный, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая, эктопия хрусталика и др.

При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии см. Родословная, характерная для аутосомно-рецессивного типа наследования, представлена на рис. Если один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев дети могут оказаться больными, и создаётся впечатление наследования заболевания по доминантному типу родословная на рис.

Такое явление носит название псевдодоминирования. Если проследить родословную, представленную на рис. По аутосомно-рецессивному типу наследуются агаммаглобулинемия, алкаптонурия, альбинизм , амавротическая идиотия, гепатоцеребральная дистрофия, дистония мышечная деформирующая, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др. Из заболеваний, сцепленных с полом или ограниченных полом, для клиники особое значение имеют болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме этот тип наследования называется также Х-хромосомным.

Женщины с такого типа мутацией, как правило, фенотипически здоровы, поскольку рецессивному патологическому гену противостоит у них нормальный аллель другой Х-хромосомы. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе и определяет патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется только у гетерогаметного пола т. Болезнь часто обнаруживается у сыновей сестёр больного пробанда или у его двоюродных братьев по материнской линии.

Больной отец не передаёт дефектный ген сыновьям. Типичная родословная представлена на рис. По Х-хромосомному типу наследуются гемофилия А, гемофилия В, периодический паралич, пигментный ретинит, фосфат-диабет, цветовая слепота и др. Перечисленные типы наследования предусматривают главным образом моногенные заболевания определяемые мутацией одного гена. Однако патологическое состояние может зависеть от двух и более мутантных генов.

Ряд патологических генов обладает сниженной пенетрантностью. При этом присутствие их в геноме, даже в гомозиготном состоянии, необходимо, но недостаточно для развития болезни. Поскольку всякий фенотип, как нормальный, так и патологический, детерминируется не только генотипом и является результатом взаимодействия генотипа и среды, постольку наследственной патологии присущ значительный клинический полиморфизм: в пределах одной нозологической единицы могут встречаться различные клинические синдромы, степень тяжести заболевания также варьирует в широких пределах.

Большая вариабельность клинических проявлений и течения Н. Для объективной оценки соотносительной роли наследственных факторов и среды в этиологии и патогенезе Н. Нозологическая принадлежность Н. Большую диагностическую ценность имеют биохимические, электрофизиологические, цитоморфологические, иммунологические и др. Иногда диагностику облегчает плейотропный эффект генов, т. Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования различных заболеваний и влиянии факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов стали намного яснее пути лечения и профилактики Н.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращения которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; заместитительная терапия дефицитным ферментом или нормальным конечным продуктом извращённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений.

Некоторые биохимические дефекты могут с возрастом частично компенсироваться. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата — удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными. Важнейшей задачей медицинской генетики остаётся профилактика Н. Бадаляна, М. Stanbury [a. Оглавление БСЭ.

Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными.

English version карта сайта. Для оценки предрасположенности к заболеванию и для определения тактики лечения при наличии мутации проводят анализ изменений в геноме вариации, нуклеотидные замены, повторы или нехватка участков ДНК конкретного человека. Так как изменения в геноме часто передаются по наследству, то для точной диагностики крайне желательно проверить всех членов семьи особенно близких родственников: родители, братья, сестры, дети, внуки, бабушки и дедушки. Основные типы наследования заболеваний рассмотрены ниже. Квадрат - мужчина, круг - женщина, заштрихованная фигура - человек с проявлением заболевания, полузаштрихованная фигура - носители поврежденного аллеля, круг с точкой - женщины носительницы Х-сцепленного поврежденного аллеля. Кроме случаев de novo впервые возникшей мутации у всех больных хотя бы один из родителей - носитель поврежденного аллеля.

1Х.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания

Насл е дственные заболев а ния, болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской , выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением Н.

Справочник химика 21

В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену Аа , а другой гомозиготен по нормальному аллелю аа. Таким образом, отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно и не зависит от пола ребенка. На сегодняшний день описано более аутосомно-доминан-тных признаков человека. На рис.

Если мутантный ген является доминантным, наличие такого гена обязательно будет проявляться у человека, который является его носителем. Чаще всего такие люди бывают гетерозиготами по данному гену, то есть один аллельный ген у них является неповрежденным, а другой — мутантным.

.

Типы наследования глазных болезней

.

.

.

Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген.

Что такое аутосомно-доминантный тип наследования?

.

Аутосомно-доминантное наследование

.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

.

.

.

.

Комментарии 4
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Аполлинарий

    Мы и так платим налоги оплачивая бензин

  2. Милана

    Опять будут обогащать олигархов

  3. Савелий

    Надоел вождь поджарили на костре и съели на ужин .

  4. menthyconsness

    А на рахунок бидла за рулем, то їх і на українських номерах їздить багато. Все залежить від людини.

© 2018-2020 digitalscrapbooking.ru